W chorobach alergicznych (atopowych) dziedziczona jest nie dana choroba, a skłonność układu immunologicznego do reakcji alergicznych, czyli atopia. Genetyczne podłoże tej choroby stwierdza się zazwyczaj w wywiadzie lekarskim.
Ryzyko wystąpienia alergii u dziecka pod dowolna postacią, w przypadku gdy jedno z rodziców ma atopię wynosi 30%, w przypadku gdy oboje rodzice są alergikami ryzyko wzrasta do 75%. Atopia może jednak „przeczekać” i ujawnić się w następnym pokoleniu.
Dowody na genetyczne podłoże azs
Doskonałym potwierdzeniem genetycznego podłoża atopii są przypadki całkowitego ustąpienia objawów AZS po przeszczepie szpiku kostnego oraz na odwrót: w wyniku przeszczepu szpiku kostnego pojawienie się objawów AZS.
Stwierdzono także rodzinne występowanie azs, szczególnie u bliźniąt monozygotycznych (80%) i dwuzygotycznych (20%)[1].
Geny związane z azs
Geny związane z azs należą do grupy Epidermal Differentiation Complex (EDC). Geny te kodują białka odpowiedzialne za końcowe etapy różnicowania komórek naskórka. Należy do nich m.in. filagryna. Mutacja genu dla filagryny silnie koreluje z występowaniem azs i astmy związanej z azs (nie dotyczy to izolowanej postaci astmy). Być może więc astma u pacjentów z azs jest wtórna do uczulenia na alergeny przenikające do uszkodzonej skóry.
Odsetek nosicieli mutacji genu dla filagryny wynosi kilka procent populacji ogólnej. Wśród osób, u których występują te mutacje, częściej występuje zewnątrzpochodne azs, które charakteryzują:
- podwyższony poziom IgE całkowitego
- podwyższony poziom cytokin Th2-zależnych
- uczulenie na alergeny powietrznopochodne lub pokarmowe
W tej grupie częściej też oprócz azs stwierdza się cechy rybiej łuski zwyczajnej (m.in. nadmierne pobruzdowanie dłoni).
Poznane dotychczas występujące w Europie mutacje genu dla filagryny występują jednak u nie więcej niż połowy badanych chorych z azs.
Bibliografia
[1]